深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月

Description

深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月　　許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

　　以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

　　20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！

本書特色

　　★集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
　　台灣遺傳學之父-李明亮醫師
　　人類遺傳學會創會理事長-胡務亮醫師
　　人類遺傳學會第二屆理事長-蔡輔仁醫師
　　研發出龐貝氏症解藥-陳垣崇醫師
　　罕病法重要推手-林秀娟醫師
　　人類遺傳學會現任理事長-林炫沛醫師
　　神經醫學先鋒-宋秉文醫師、鐘育志醫師
　　相關領域學術權威-鄔哲源教授、魏耀揮教授、方菊雄教授
　　遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師
　　重要合作團隊-罕見疾病基金會、遺傳諮詢師
 推薦序
衛生福利部  陳時中部長
．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！
國民健康署  王英偉署長
．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量
馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長  黃富源教授
．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局
臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事  楊文理醫師
．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息

韓國三星醫學中心小兒部  陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任  武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院  Dr. Paul Harmatz
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部  Prof. Dr. Ekram Fateen
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席  Prof. Tony Holland
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事  Ms. Dorica Dan
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書  Ms. Linda Thornton
巴西聯邦大學基因醫學部  Prof. Roberto Giugliani
(國外推薦專家依各洲國家排列)

自序
中華民國人類遺傳學會  林炫沛理事長
．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉

楔子
．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！

PART-1 遺傳科醫師篇
Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮
台灣遺傳學的播種者
Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮
勇往直前、無所畏懼
Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速
尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士
Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰
率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼
Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛
深耕遺傳疾病領域三十多年
Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟
不忍見罕病家庭受苦
Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾
傳承希望的火炬

PART-2 神經醫學領域篇
Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志
熱血投身SCA、SMA治療戰役

PART-3 相關研究領域篇
Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源
落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來
Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體
在絕望處燃起希望的火炬

PART-4 重要合作團隊篇
Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者
遺傳疾病與罕見疾病息息相關
Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護
因遺傳疾病患者及其家族而存在

书名简译 : 深耕台湾：人类遗传学会与先天性疾病的二十年岁月